不同个体的遗传情况决定了地中海贫血的表现类型。常见的有 β-地中海贫血、α-地中海贫血，以及两者结合的情况。β-地中海贫血最常出现，其表现取决于携带有多少个致病基因，通常分为：轻度、中度和重度。轻度地贫患者症状较轻微，可能仅仅是疲乏和面色苍白；而中度和重度地贫则会导致更严重的贫血、脾脏肿大、骨骼异常等问题。 α-地中海贫血的表现也因携带有多少个致病基因而异，轻度的患者症状不明显，而重度的患者可能会出现严重贫血、心血管并发症等问题。
地贫和试管婴儿的结合
对于希望通过试管婴儿生子的地中海贫血患者来说，需要根据自身情况选择合适的方案。 为了降低新生儿患病风险，通常会采用以下方法： 基因检测: 在胚胎移植前进行基因检测，选择健康的胚胎。 囊胚培养: 延长胚胎培养时间，筛选出更健康、发育良好的胚胎。 PGS/PGD技术: 通过遗传学手段筛选健康的胚胎，避免将致病基因传递给下一代。
试管婴儿的费用流程及移植过程
1. 前期评估和准备: 包括医师咨询、身体检查、血常规检测等，费用约 3000 元。 2. 促排卵治疗: 使用药物刺激卵巢产卵，费用约 5000-7000 元。 3. 取卵和胚胎培养: 取卵后将精子和卵子进行体外受精，培养胚胎到囊胚期，费用约 10000-12000 元。 4. 胚胎移植: 将筛选后的胚胎移植到子宫内，费用约 5000 元。 5. 妊娠检测和后续检查: 进行验血、B超等检查确认妊娠，费用约 3000 元。
