巨幼红细胞性贫血可能由维生素B12缺乏、叶酸缺乏、吸收障碍、药物影响、遗传因素等原因引起。
1、维生素B12缺乏：
维生素B12是红细胞成熟必需的物质，长期素食、胃部手术导致内因子分泌减少、肠道寄生虫感染等均可造成维生素B12摄入或吸收不足。患者可能出现舌炎、四肢麻木等神经系统症状，需通过肌注维生素B12补充治疗。
2、叶酸缺乏：
叶酸参与DNA合成，妊娠期需求增加、酗酒、长期服用抗癫痫药物等易导致缺乏。典型表现为食欲减退、腹泻，需口服叶酸制剂并调整饮食结构，增加绿叶蔬菜摄入。
3、吸收障碍：
克罗恩病、乳糜泻等肠道疾病会影响维生素B12和叶酸的吸收。这类患者常伴有慢性腹泻、体重下降，治疗需针对原发病，严重时需静脉补充营养素。
4、药物影响：
甲氨蝶呤、苯妥英钠等药物会干扰叶酸代谢，长期使用需监测血常规。这类患者可能出现口腔溃疡，应在医生指导下补充亚叶酸钙等解毒剂。
5、遗传因素：
极少数病例与遗传性叶酸代谢酶缺陷有关，多见于婴幼儿期发病，表现为发育迟缓、反复感染，需终身服用大剂量叶酸并定期随访血液指标。
预防巨幼红细胞性贫血需保证膳食均衡，动物肝脏、蛋类富含维生素B12，菠菜、芦笋等富含叶酸。长期服用影响营养素吸收药物者应定期检测血常规，孕妇及胃肠道手术患者需遵医嘱预防性补充。出现乏力、心悸等贫血症状时应及时就医，避免盲目补铁而延误诊断。
