唇腭裂主要通过临床检查、影像学评估和遗传学分析三方面进行诊断。
1、临床检查：
新生儿出生后通过体格检查可初步判断唇腭裂。医生会观察面部结构是否对称，检查口腔上颚是否存在裂隙。完全性唇裂表现为上唇至鼻底的连续裂开，不完全性唇裂仅有部分组织缺损。腭裂需通过压舌板检查软硬腭连续性，单侧腭裂多伴随患侧牙槽突裂开。2、影像学评估：
三维超声在产前18-24周可检出典型唇腭裂畸形，表现为胎儿颜面部连续性中断。出生后采用锥形束CT能清晰显示颌骨裂隙范围，评估牙槽突缺损程度。磁共振成像有助于观察软腭肌肉发育情况，为手术方案提供依据。
3、遗传学分析：
约30%唇腭裂病例存在遗传因素，需进行染色体微阵列分析排除22q11缺失综合征等遗传病。全外显子组测序可检测IRF6、MSX1等致病基因突变。对于非综合征型唇腭裂，需结合家族史绘制遗传谱系评估再发风险。
孕期保持均衡营养摄入足量叶酸，避免接触烟草酒精等致畸物。确诊后应尽早组建包含整形外科、耳鼻喉科、语音治疗师的多学科团队，制定序列治疗计划。哺乳时采用专用腭裂奶瓶，保持45度仰卧位喂养。定期进行听力筛查和语音评估，学龄前完成腭咽闭合功能训练。
