法洛四联症最早的表现主要有口唇青紫、活动后气促、蹲踞现象、杵状指及发育迟缓，可能影响呼吸功能导致呼吸困难。法洛四联症是一种先天性心脏畸形，包含室间隔缺损、肺动脉狭窄、主动脉骑跨和右心室肥厚四种病理改变，患儿因缺氧常出现呼吸相关症状。
1、口唇青紫
口唇青紫是法洛四联症最典型的早期表现，医学上称为发绀。由于肺动脉狭窄导致血液氧合不足，患儿在哭闹、进食或活动时，动脉血氧饱和度下降，皮肤黏膜呈现青紫色，以口唇、甲床最为明显。这种发绀多为持续性，出生后3-6个月逐渐加重，严重时全身皮肤呈暗紫色。
2、活动后气促
患儿在吃奶、啼哭或轻微活动时会出现呼吸急促，表现为呼吸频率增快、鼻翼扇动。这是由于心脏右向左分流增加，肺部血流减少，机体代偿性通过加快呼吸获取更多氧气。随着病情进展，平静状态下也可能出现呼吸困难，部分患儿伴随三凹征。
3、蹲踞现象
蹲踞是法洛四联症的特征性体位，多见于学步期儿童。当患儿活动后感到缺氧时，会主动采取蹲踞姿势，通过屈曲下肢减少静脉回流，增加体循环阻力，从而暂时改善肺部血流和氧合。这种现象在非紫绀型先心病中极少出现。
4、杵状指
长期缺氧会导致指端软组织增生，表现为手指或脚趾末端膨大呈鼓槌状，指甲隆起如鹦鹉嘴。这是慢性低氧血症引起的代偿性改变，通常出现在发绀持续1-2年后的患儿，提示病情已进入慢性阶段。
5、发育迟缓
由于全身组织长期供氧不足，患儿体格发育落后于同龄儿童，表现为体重增长缓慢、肌肉瘦弱、运动耐力差。严重者可影响脑部发育，导致认知功能延迟。部分患儿因缺氧发作频繁，需限制活动量进一步加重发育滞后。
法洛四联症患儿应避免剧烈哭闹和运动，保持环境温度适宜，预防呼吸道感染。日常喂养需少量多次，选择高热量易消化食物，保证水分摄入但避免过量。家长需定期监测血氧饱和度，记录缺氧发作频率和持续时间，严格遵医嘱使用地高辛口服溶液、盐酸普萘洛尔片等药物控制症状。建议每3-6个月复查心脏超声，根据病情进展择期进行根治手术或姑息手术。
