地中海贫血患儿可能出现面色苍白、发育迟缓、黄疸、肝脾肿大、骨骼异常等症状。地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血，主要由血红蛋白合成障碍导致，分为α型和β型两种类型，症状轻重与基因缺陷类型有关。
1、面色苍白
患儿因合成血红蛋白不足导致贫血，表现为皮肤黏膜苍白，以眼睑、甲床等部位明显。轻度贫血可能仅表现为面色苍白，重度贫血可伴随乏力、活动耐力下降。家长需定期监测血常规，发现血红蛋白持续低于正常值应及时就医。
2、发育迟缓
长期慢性缺氧影响生长发育，表现为身高体重低于同龄儿童标准，可能出现智力发育滞后。家长需关注生长曲线变化，配合医生进行营养评估与干预，必要时需输血或祛铁治疗改善缺氧状态。
3、黄疸
红细胞破坏增加导致胆红素升高，表现为皮肤巩膜黄染，尿液颜色加深。急性溶血发作时黄疸可能突然加重，伴随发热、腹痛。家长需观察黄疸变化情况，避免感染诱发溶血危象。
4、肝脾肿大
髓外造血代偿性增生导致肝脏和脾脏肿大，腹部膨隆明显，严重者可出现脾功能亢进。家长应避免患儿腹部外伤，定期超声监测脏器大小，必要时需脾切除手术改善症状。
5、骨骼异常
骨髓增生扩张可导致颅骨增厚、颧骨隆起等特殊面容，长骨皮质变薄易发生病理性骨折。重型患儿可能出现典型的"地中海贫血面容"，需通过X线评估骨骼病变程度。
地中海贫血患儿需终身随访管理，家长应建立规律复诊计划，监测铁过载情况。日常注意预防感染，避免剧烈运动，保证均衡饮食摄入优质蛋白和维生素。输血依赖型需严格遵医嘱进行祛铁治疗，造血干细胞移植是潜在根治手段需早期评估适应证。
