先天性眼球小可能由遗传因素、孕期感染、药物影响、染色体异常或环境因素引起，需结合临床检查确诊。
1、遗传因素：
先天性眼球小与遗传密切相关，父母携带相关基因突变可能通过常染色体显性或隐性遗传给后代。基因检测可筛查PAX6、SOX2等眼发育相关基因异常。治疗需根据视力损伤程度选择光学矫正、人工晶体植入或视功能训练，严重者需终身康复干预。
2、孕期感染：
妊娠早期感染风疹病毒、弓形虫或巨细胞病毒可能干扰胎儿眼球发育。血清学检测可追溯感染史。出生后需立即进行眼底检查，配合抗病毒治疗如更昔洛韦，联合角膜移植或青光眼手术改善结构异常。
3、药物影响：
孕期使用沙利度胺、抗癫痫药等致畸药物可能抑制眼球生长。详细用药史分析至关重要。新生儿期可尝试玻璃体腔注射血管内皮生长因子抑制剂，配合睫状肌麻痹剂缓解并发症。
4、染色体异常：
13三体、18三体等染色体疾病常伴发小眼球畸形。羊水穿刺核型分析可产前诊断。出生后需多学科管理，包括斜视矫正术、眼眶扩张术等，同时监测心肾等多系统异常。
5、环境因素：
孕期接触放射线、化学毒物或严重营养不良可能影响眼胚发育。三维超声可评估胎儿眼眶发育。产后治疗包括渐进式义眼植入、睑裂扩大术，2岁前是视觉刺激黄金期。
日常护理需注意维生素A、DHA等营养素补充，推荐胡萝卜鳕鱼泥、蓝莓小米粥等护眼膳食。定期进行追视训练、光感刺激等康复活动，避免强光直射。每3个月复查眼轴长度和屈光度，学龄期需个性化教育方案。环境改造如使用高对比度玩具、有声读物有助于视觉代偿发育。
